Hallo ihr Lieben!
Ich hoffe es ist in Ordnung dass ich mich hier im Forum an euch wende. Ich bin mir im Klaren darüber, das dieses Forum hauptsächlich für Betroffene gedacht ist. In meiner Familie gibt es zwar auch einen Betroffenen, aber deshalb wende ich mich nicht an euch.
Heute morgen habe ich mein Thema für die mündliche Prüfung die ich nächste Woche montag habe erfahren. Es lautet: "Down-Syndrom"
Leider war meine Informationssuche bisher recht erfolglos. Ich habe schon einige Seiten im internet besucht, aber noch nicht genügend "medizinische" Informationen zusammengetragen. Was mir besonders fehlt sind Bilder und Skizzen. Da ich Biologie als Leistungskurs habe, brauche ich genaue Informationen.
Wenn also jemand Informationsmaterial für mich hat, wäre ich sehr froh wenn er mir dies per E-mail schicken könnte.
Vielen Dank
Verena
Mündliche Prüfung
Links
Hallihallo!
Also ist finde das gar nicht schlimm, dass du dich mit deiner Frage an das Forum wendest!! Schließlich profieren Eltern und Kinder mit DS auch viel davon, dass sich nicht direkt betroffene Menschen um Rat und aktuelle Infos bemühen, anstatt vielleicht Vorurteile und veraltete Ansichten weiterzutragen!!!
Für die Suche nach Bildern würde ich dir einen Besuch auf http://www.google.de empfehlen, da kannst du auf "Bildsuche" gehen und das gewünschte Stichwort eingeben.
Für sonstige Infos guck mal, ob hier was passendes bei ist:
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
http://www.down-syndrom.org/inf/wahrsch.shtml
http://www.ds-infocenter.de
http://www.ds-health.com (Dr. Leshin, Kinderarzt und Vater eines Jungen mit Down-Syndrom, hat eine Seite aufgebaut, die insbesondere auf gesundheitliche Fragen eingeht / allerdings auf englisch)
Liebe Grüße und viel Erfolg bei der Infosuche und natürlich erst recht bei der mündlichen Prüfung!!!!
Sabine
P.S. Ich könnte mir vorstellen, dass du damit unheimlich glänzen könntest, wenn du nicht nur über die bekannten drei Formen der Trisomie 21 (Freie Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21, Translokations-Trisomie 21) Bescheid wüsstest, sondern auch über die eher unbekannte Variante: Die Partielle Trisomie 21!!! Darüber kannst du unter dem Wikipedia-Links was nachlesen und hier steht auch noch einiges darüber: http://www.trisomie.de Meine Professoren hat das jedenfalls ziemlich beeindruckt, weil sie diese Form noch gar nicht kannten
Also ist finde das gar nicht schlimm, dass du dich mit deiner Frage an das Forum wendest!! Schließlich profieren Eltern und Kinder mit DS auch viel davon, dass sich nicht direkt betroffene Menschen um Rat und aktuelle Infos bemühen, anstatt vielleicht Vorurteile und veraltete Ansichten weiterzutragen!!!
Für die Suche nach Bildern würde ich dir einen Besuch auf http://www.google.de empfehlen, da kannst du auf "Bildsuche" gehen und das gewünschte Stichwort eingeben.
Für sonstige Infos guck mal, ob hier was passendes bei ist:
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
http://www.down-syndrom.org/inf/wahrsch.shtml
http://www.ds-infocenter.de
http://www.ds-health.com (Dr. Leshin, Kinderarzt und Vater eines Jungen mit Down-Syndrom, hat eine Seite aufgebaut, die insbesondere auf gesundheitliche Fragen eingeht / allerdings auf englisch)
Liebe Grüße und viel Erfolg bei der Infosuche und natürlich erst recht bei der mündlichen Prüfung!!!!
Sabine
P.S. Ich könnte mir vorstellen, dass du damit unheimlich glänzen könntest, wenn du nicht nur über die bekannten drei Formen der Trisomie 21 (Freie Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21, Translokations-Trisomie 21) Bescheid wüsstest, sondern auch über die eher unbekannte Variante: Die Partielle Trisomie 21!!! Darüber kannst du unter dem Wikipedia-Links was nachlesen und hier steht auch noch einiges darüber: http://www.trisomie.de Meine Professoren hat das jedenfalls ziemlich beeindruckt, weil sie diese Form noch gar nicht kannten
Frage dich in jeder schwierigen Situation:
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Noch ne Frage
Bei der Translokation ist ein zusätzliches Chromosom 21 mit einem anderen (nr. 13 14....) verbunden. Ein Elternteil ist also Überträger. Hat dieses Elternteil dann auch Down-syndrom????
Translokation
In aller Regel nein. Warum erfährst du aus dem folgenden Textausschnitt 
Liebe Grüße
Sabine
Translokations-Trisomie 21
(ca. 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet je nach dem z.B.: 47,XX,t(21;14) bzw. 47,XY,t(21;14).) (...)
Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Bei dieser Besonderheit weist das Karyogramm der betreffenden Person von der Anzahl und Struktur der Chromosomen her keine Auffälligkeiten auf. Die Erbinformationen sind balanciert (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Allerdings hat eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung zu einem Fehler kommt, bei dem das unüblich angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25%. Wenn ein Elternteil - unabhängig vom Geschlecht - Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an das andere Chromosom 21 geheftet hat, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).
Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
Also: Bei manchen (nicht bei allen!) Eltern, die ein Kind mit Translokations-Trisomie 21 bekommen, hat sich bei Mama oder Papa oder selten bei beiden eines der wie üblich zweifach vorliegenden Chromosomen 21 mit einem anderen Chromosom verbunden. Das kann man sich so vorstellen wie eine Party mit Zwillingen: Im Partyraum (also in der Zelle) tanzen die 46 Zwillinge /(23 Chromosomen, die es ja immer in jeweils zweifacher Ausführung gibt, nur X und Y würden auch üblicherweise ein ungleiches Paar bilden) frei herum, jeder für sich. Die Gäste haben alle eine Nummer, die Zwillingspaare haben immer die gleiche Nummer. Nun beschließt ein Zwilling mit der Nummer 21 mit einem Zwilling der Nummer 14 zu tanzen. Sie bilden ein Paar. Soweit so gut, ist schon ok, denn an der Gesamtzahl der Gäste ändert das nichts. Also im übertragenen Sinne: In der Zelle sind 46 Chromosomen, alle wuseln frei herum und aus welchen Gründen auch immer verbindet sich eines der beiden Chromosomen 21 mit einem anderen Chromosom, im Beispiel mit einem der Nummer 14. Weil sich dadurch die Gesamtzahl der Chromosomen nicht verändert, nennt man das eine Balancierte Translokation. Hierdurch entsteht kein Down-Syndrom und auch sonst nichts besonderes. Jeder der kein Down-Syndrom hat, könnte eine Balancierte Translokation in seinen Zellen haben ohne davon was zu merken
Ok, was passiert jetzt: Nun soll die Party aufgelöst werden und je ein Zwilling mit seiner Nummer soll eine anderen Party besuchen (Eizelle und Samenzelle haben den halben Chromosomensatz, also von jedem Chromosom nur eines, insgesamt also 23) und sich dort mit einem anderen Zwilling mit der gleichen Nummer treffen (bei der Befruchtung verschmelzen Ei- und Samenzelle und ihre beiden Chromosomensätze verbinden sich zu einem Chromosomensatz mit üblicherweise 46 Chromosomen, also mit 2 x 23 gleichen Chromosomen). Aber der Zwilling 21 und der Zwilling 14 wollen sich nicht trennen und sie gehen gemeinsam auf die neue Party.
Jetzt gibt es zwei Möglichkeiten: Entweder geht der Zwilling 21 (ohne Partner) auf eine andere Party als der Zwilling 14 (der sich mit dem anderen Zwilling 21 zusammengetan hatte). Auf der Party wären dann nach wie vor nur insgesamt zwei Zwillinge 21, von denen einer mit dem Zwilling 14 verbunden ist. (= 46 Zwillinge / 46 Chromsomen = Kein Down-Syndrom, weil die Anzahl der Chromosomen sich nicht ändert)
Oder aber der Zwilling 21 (ohne Partner) und der Zwilling 21 (der sich mit einem Zwilling 14 zusammengetan hatte) gehen auf die gleiche Party (= gelangen bei der Befruchtung in die selbe Zelle). Auf dieser Party (= in dieser Zelle) wären dann insgesamt drei Zwillinge 21: Zwei allein für sich (je eines aus Ei- und Samenzelle) und der eine, der sich mit einem Zwilling Nr. 14 verbunden hat und der von diesem Chromosom 14 mit in die neue Zelle genommen wurde. (= 47 Zwillinge / 47 Chromosomen = Down-Syndrom, weil die Anzahl der Chromsomen 21 von 2 auf 3 gestiegen ist / = Trisomie 21)
Ist nicht so einfach nachzuvollziehen, vielleicht hilft es, die Vorgänge zu verstehen, wenn du sie die aufzeichnest?
Liebe Grüße
Sabine
Translokations-Trisomie 21
(ca. 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet je nach dem z.B.: 47,XX,t(21;14) bzw. 47,XY,t(21;14).) (...)
Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Bei dieser Besonderheit weist das Karyogramm der betreffenden Person von der Anzahl und Struktur der Chromosomen her keine Auffälligkeiten auf. Die Erbinformationen sind balanciert (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Allerdings hat eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung zu einem Fehler kommt, bei dem das unüblich angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25%. Wenn ein Elternteil - unabhängig vom Geschlecht - Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an das andere Chromosom 21 geheftet hat, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).
Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
Also: Bei manchen (nicht bei allen!) Eltern, die ein Kind mit Translokations-Trisomie 21 bekommen, hat sich bei Mama oder Papa oder selten bei beiden eines der wie üblich zweifach vorliegenden Chromosomen 21 mit einem anderen Chromosom verbunden. Das kann man sich so vorstellen wie eine Party mit Zwillingen: Im Partyraum (also in der Zelle) tanzen die 46 Zwillinge /(23 Chromosomen, die es ja immer in jeweils zweifacher Ausführung gibt, nur X und Y würden auch üblicherweise ein ungleiches Paar bilden) frei herum, jeder für sich. Die Gäste haben alle eine Nummer, die Zwillingspaare haben immer die gleiche Nummer. Nun beschließt ein Zwilling mit der Nummer 21 mit einem Zwilling der Nummer 14 zu tanzen. Sie bilden ein Paar. Soweit so gut, ist schon ok, denn an der Gesamtzahl der Gäste ändert das nichts. Also im übertragenen Sinne: In der Zelle sind 46 Chromosomen, alle wuseln frei herum und aus welchen Gründen auch immer verbindet sich eines der beiden Chromosomen 21 mit einem anderen Chromosom, im Beispiel mit einem der Nummer 14. Weil sich dadurch die Gesamtzahl der Chromosomen nicht verändert, nennt man das eine Balancierte Translokation. Hierdurch entsteht kein Down-Syndrom und auch sonst nichts besonderes. Jeder der kein Down-Syndrom hat, könnte eine Balancierte Translokation in seinen Zellen haben ohne davon was zu merken
Ok, was passiert jetzt: Nun soll die Party aufgelöst werden und je ein Zwilling mit seiner Nummer soll eine anderen Party besuchen (Eizelle und Samenzelle haben den halben Chromosomensatz, also von jedem Chromosom nur eines, insgesamt also 23) und sich dort mit einem anderen Zwilling mit der gleichen Nummer treffen (bei der Befruchtung verschmelzen Ei- und Samenzelle und ihre beiden Chromosomensätze verbinden sich zu einem Chromosomensatz mit üblicherweise 46 Chromosomen, also mit 2 x 23 gleichen Chromosomen). Aber der Zwilling 21 und der Zwilling 14 wollen sich nicht trennen und sie gehen gemeinsam auf die neue Party.
Jetzt gibt es zwei Möglichkeiten: Entweder geht der Zwilling 21 (ohne Partner) auf eine andere Party als der Zwilling 14 (der sich mit dem anderen Zwilling 21 zusammengetan hatte). Auf der Party wären dann nach wie vor nur insgesamt zwei Zwillinge 21, von denen einer mit dem Zwilling 14 verbunden ist. (= 46 Zwillinge / 46 Chromsomen = Kein Down-Syndrom, weil die Anzahl der Chromosomen sich nicht ändert)
Oder aber der Zwilling 21 (ohne Partner) und der Zwilling 21 (der sich mit einem Zwilling 14 zusammengetan hatte) gehen auf die gleiche Party (= gelangen bei der Befruchtung in die selbe Zelle). Auf dieser Party (= in dieser Zelle) wären dann insgesamt drei Zwillinge 21: Zwei allein für sich (je eines aus Ei- und Samenzelle) und der eine, der sich mit einem Zwilling Nr. 14 verbunden hat und der von diesem Chromosom 14 mit in die neue Zelle genommen wurde. (= 47 Zwillinge / 47 Chromosomen = Down-Syndrom, weil die Anzahl der Chromsomen 21 von 2 auf 3 gestiegen ist / = Trisomie 21)
Ist nicht so einfach nachzuvollziehen, vielleicht hilft es, die Vorgänge zu verstehen, wenn du sie die aufzeichnest?
Frage dich in jeder schwierigen Situation:
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
danke
Ja ich glaub ich habs kapiert Normalerweiße würden nicht beide chromosomen 21 in einer Eizelle sein. Aber da das eine an einem anderen Chromosom hängt z.B. 14 kommt es mit dem in die selbe Eizelle wie das andere Chromosom 21 damit sind in der einen Eizelle 24 Chromosomen und in der anderen, wo ja dadurch gar kein Chromosom 21 ist, sind nur 22. Die eine Eizelle ist nicht lebensfähig und die andere kann dafür sorgen das das Kind down syndrom hat??? Oder haben etwa alle Eizellen 24 Chromosomen???? Wann passiert die Translokation des Elternteils?? Wenn er selber noch ein Fetus ist oder wie??? Das ist mir nicht ganz klar
Normalerweiße würden nicht beide chromosomen 21 in einer Eizelle sein. Aber da das eine an einem anderen Chromosom hängt z.B. 14 kommt es mit dem in die selbe Eizelle wie das andere Chromosom 21 damit sind in der einen Eizelle 24 Chromosomen und in der anderen, wo ja dadurch gar kein Chromosom 21 ist, sind nur 22. Die eine Eizelle ist nicht lebensfähig und die andere kann dafür sorgen das das Kind down syndrom hat??? Oder haben etwa alle Eizellen 24 Chromosomen???? Wann passiert die Translokation des Elternteils?? Wenn er selber noch ein Fetus ist oder wie??? Das ist mir nicht ganz klar:o)
Ja, ich schätze du hast es erfasst , wobei natürlich auch in der Samenzelle ein Chromosom 21 zuviel sein kann. Meistens ist es aber die Eizelle, die ein bisschen mehr mitbringt, als eigentlich üblich Im Regelfall haben Ei- und Samenzellen immer 23 Chromosomen, von jedem Chromosom eines. Wenn sich eine Ei- und eine Samenzelle bei der Befruchtung verbinden, bekommt so im Regelfall die neu entstehende Zelle wieder den kompletten Chromosomensatz von 46, also von jedem Chromosom zwei Stück (wobei die Geschlechtschromosomen X und Y obwohl sie verschieden sind, auch als Paar gezählt werden )
Wenn das Chromosom 21 in einer Zelle gar nicht vorhanden ist, ist die Zelle nicht lebens- bzw. entwicklungsfähig und stirbt ab. Und wenn das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, hat das heranwachsende Kind eine Form von Trisomie 21, im Beispiel die Translokations-Form
Wann die balancierte (! Wichtig, das immer dazuzusagen !) Translokation des Elternteils entsteht, weiß ich gar nicht. Ich nehme mal an, dass das auch eine angeborene Sache ist. Ich schätze mal, dass dazu nicht so viel geforscht wird, weil es für den betreffenden Menschen ja keine medizinischen Probleme mit sich bringt. Ist ja nix zuviel und nix zuwenig, bloß eben eine andere Lage des Chromosoms, die aber weiter nichts ausmacht.
Liebe Grüße
Sabine
Ach so, hier habe ich noch zwei Links gefunden, die vielleicht interessant für dich sind:
http://www.kfunigraz.ac.at/imhwww/lehre/strChrab.html
Veränderungen der Chromosomenstruktur, u.a. Translokationen
http://www.edsa.ch/joanna.php
Erfahrungsbericht Joanna, mit Translokations-Trisomie 21
, wobei natürlich auch in der Samenzelle ein Chromosom 21 zuviel sein kann. Meistens ist es aber die Eizelle, die ein bisschen mehr mitbringt, als eigentlich üblich Im Regelfall haben Ei- und Samenzellen immer 23 Chromosomen, von jedem Chromosom eines. Wenn sich eine Ei- und eine Samenzelle bei der Befruchtung verbinden, bekommt so im Regelfall die neu entstehende Zelle wieder den kompletten Chromosomensatz von 46, also von jedem Chromosom zwei Stück (wobei die Geschlechtschromosomen X und Y obwohl sie verschieden sind, auch als Paar gezählt werden )Wenn das Chromosom 21 in einer Zelle gar nicht vorhanden ist, ist die Zelle nicht lebens- bzw. entwicklungsfähig und stirbt ab. Und wenn das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, hat das heranwachsende Kind eine Form von Trisomie 21, im Beispiel die Translokations-Form
Wann die balancierte (! Wichtig, das immer dazuzusagen !) Translokation des Elternteils entsteht, weiß ich gar nicht. Ich nehme mal an, dass das auch eine angeborene Sache ist. Ich schätze mal, dass dazu nicht so viel geforscht wird, weil es für den betreffenden Menschen ja keine medizinischen Probleme mit sich bringt. Ist ja nix zuviel und nix zuwenig, bloß eben eine andere Lage des Chromosoms, die aber weiter nichts ausmacht.
Liebe Grüße
Sabine
Ach so, hier habe ich noch zwei Links gefunden, die vielleicht interessant für dich sind:
http://www.kfunigraz.ac.at/imhwww/lehre/strChrab.html
Veränderungen der Chromosomenstruktur, u.a. Translokationen
http://www.edsa.ch/joanna.php
Erfahrungsbericht Joanna, mit Translokations-Trisomie 21
Frage dich in jeder schwierigen Situation:
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Danke.
Vielleicht kannst du dir ja mal mein handout angucken. kopier es mal ohnebilder hier rein:
Down Syndrom – Trisomie 21
„Entdeckung“ durch den englischen Arzt John Langdon Down (1828-1896)
und Jerome Lejeune 1959 anhand eines Karyogram
Formen:
Freie Trisomie 21 (95% der Betroffenen)
Meiose I: Fehler bei der Halbierung des diploiden Chromosomensatzes
Meiose II: Fehler bei der Trennung des Schwesterchromatidenpaares
→ Gamet mit 2 Chromosomen 21 wird von normalem Gamet befruchtet
→ Eizelle: 3 Chromosomen 21; insgesamt 47 Chromosomen
Translokations-Trisomie 21 (3% der Betroffenen)
Elternteil „Überträger“: Translokation von einem Chromosom 21/oder Bruchstücken an ein anderes Chromosom z.B. Chromosom 14
→ Keine Auswirkungen für Elternteil
→ 3 Chromosomen 21 können in befruchtete Eizelle gelangen
Trisomie-21-Mosaik (1-2% der Betroffenen)
Nondisjunktion erst nach der 1. Zellteilung
→ Betroffener hat sowohl Zellen mit 47 als auch mit 46 Chromosmen
Partielle Trisomie 21 (nur wenige 100 Fälle weltweit)
Chromosom 21 wie üblich doppelt, aber Abschnitt auf einem der beiden doppelt
→ Erbinformation die in diesem Abschnitt verschlüsselt ist dreifach
→ Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit des betroffenen Abschnitt weniger stark ausgeprägt → interessant für Forschung
Merkmale:
• Körpergröße unter Durchschnitt
• Entwicklung insgesamt verzögert
• Intellektuelle Fähigkeiten vermindert
• Weniger als 10% schwer geistig behindert
Diagnose:
Chromosomenanalyse zur Feststellung der Art der Trisomie 21
Fetus: Nackentransparenzmessung mit Ultraschall
Bei erhöhter Wahrscheinlichkeit: Amniozentese oder Choriozottenbiopsie
→ ethisch bedenklich
„Ich bin keine Behinderte. Ich bin ein Mensch mit Handikap. An erster Stelle bin ich ein Mensch“ (Ruth Cromer, eine Betroffene)
Vielleicht kannst du dir ja mal mein handout angucken. kopier es mal ohnebilder hier rein:
Down Syndrom – Trisomie 21
„Entdeckung“ durch den englischen Arzt John Langdon Down (1828-1896)
und Jerome Lejeune 1959 anhand eines Karyogram
Formen:
Freie Trisomie 21 (95% der Betroffenen)
Meiose I: Fehler bei der Halbierung des diploiden Chromosomensatzes
Meiose II: Fehler bei der Trennung des Schwesterchromatidenpaares
→ Gamet mit 2 Chromosomen 21 wird von normalem Gamet befruchtet
→ Eizelle: 3 Chromosomen 21; insgesamt 47 Chromosomen
Translokations-Trisomie 21 (3% der Betroffenen)
Elternteil „Überträger“: Translokation von einem Chromosom 21/oder Bruchstücken an ein anderes Chromosom z.B. Chromosom 14
→ Keine Auswirkungen für Elternteil
→ 3 Chromosomen 21 können in befruchtete Eizelle gelangen
Trisomie-21-Mosaik (1-2% der Betroffenen)
Nondisjunktion erst nach der 1. Zellteilung
→ Betroffener hat sowohl Zellen mit 47 als auch mit 46 Chromosmen
Partielle Trisomie 21 (nur wenige 100 Fälle weltweit)
Chromosom 21 wie üblich doppelt, aber Abschnitt auf einem der beiden doppelt
→ Erbinformation die in diesem Abschnitt verschlüsselt ist dreifach
→ Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit des betroffenen Abschnitt weniger stark ausgeprägt → interessant für Forschung
Merkmale:
• Körpergröße unter Durchschnitt
• Entwicklung insgesamt verzögert
• Intellektuelle Fähigkeiten vermindert
• Weniger als 10% schwer geistig behindert
Diagnose:
Chromosomenanalyse zur Feststellung der Art der Trisomie 21
Fetus: Nackentransparenzmessung mit Ultraschall
Bei erhöhter Wahrscheinlichkeit: Amniozentese oder Choriozottenbiopsie
→ ethisch bedenklich
„Ich bin keine Behinderte. Ich bin ein Mensch mit Handikap. An erster Stelle bin ich ein Mensch“ (Ruth Cromer, eine Betroffene)
Viel Erfolg!!!
Ok, mach ich gern, hab`s allerdings eilig, daher nur kurz Ich mache auch mal ein paar Anmerkungen zur Wortwahl, sind nur Anregungen, keine „Pflicht“ natürlich.
„Entdeckung“ durch den englischen Arzt John Langdon Down (1828-1896)
und Jerome Lejeune 1959 anhand eines Karyogram
Statt „Entdeckung“ würde ich „Erstbeschreibung“ schreiben.
„anhand eines Karyogram“ ist sicher nur ein Tippfehler, denn müsste heißen „anhand eines Karyogramms“
Statt „der Betroffenen“ würde ich „der Menschen mit Down-Syndrom“, überhaupt besser immer „Mensch mit...“, Frau mit...“, „Mann mit...“, „Kind mit...“ schreiben und auch sagen, denn das ist persönlicher und stellt den Menschen als Person in den Vordergrund.
Statt „normal“ würde ich „üblich“ schreiben, damit man nicht in das Schubladen-Denken „normal-anormal“ rutscht.
Bei der Freien Trisomie 21 kann es theoretisch sein, dass eine Mosaik-Trisomie übersehen wurde, wenn in der untersuchten Probe nur trisome Zellen waren und die üblich bestückten disomen Zellen nicht aufgefallen sind.
Die Translokations-Trisomie 21 kann auch spontan entstehen ohne das bei einem Elternteil eine Balancierte Translokation vorliegt.
Das Zusatzchromosom kommt in den meisten Fällen durch die Eizelle der Mutter hinzu, aber nicht immer. Manchmal kommt es auch durch die Samenzelle des Vaters.
Die Merkmalsausprägung bei Mosaik-Trisomie 21 und Partieller Trisomie 21 kann abgeschwächt sein, muss aber nicht. Immer darauf hinweisen, dass man den Einzelfall betrachten muss und keine generellen Aussagen machen kann bzw. sollte.
Diagnose: Chromosomenanalyse zur Feststellung der Art der Trisomie 21 ...ist die einzige sichere Diagnosemöglichkeit. Auch vorgeburtlich. Die Nackentransparenzmessung mit Ultraschall ist unsicher und es gibt noch eine Menge weitere Besonderheiten, auf die eine erhöhte Nackendichte hinweisen kann: http://de.wikipedia.org/wiki/Nackentransparenz
Früher war es der Triple-Test der für die Wahrscheinlichkeitsabschätzung herangezogen wurde. Als dann klar wurde, wie unsicher der eigentlich ist, kam die Nackentransparenzmessung, aber auch hier würden mittlerweile viele Frauen sagen: „Die lass ich nie wieder machen, die ist mir zu unsicher und man kriegt ja keine Diagnose.“ Außerdem (ich weiß nicht, wie das in der Schweiz ist) muss sie in Deutschland selbst bezahlt werden, weil die Kassen sie nicht übernehmen (zu unsicher, da keine Diagnosestellung möglich). Und dass kostet zwischen 50 und 200 Euro. Das aber nurmal so, aber weil es gerade ziemlich boomt mit der Nackentransparenzmessung solltest du das ruhig anführen mit dem Hinweis, dass immer eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie folgen muss, damit man eine Diagnose bekommt oder eine Diagnose ausschließen kann. Bei Eric z.B. war die Falte ganz unauffällig und er hat ein Down-Syndrom: http://www.ericmagnus.de
Das Zitat finde ich gut
„Ich bin keine Behinderte. Ich bin ein Mensch mit Handikap. An erster Stelle bin ich ein Mensch“ (Ruth Cromer, eine Betroffene)
Wie gefallen dir diese beiden?
Es gibt doch Menschen mit verschiedenen Blutgruppen, warum sollte es dann nicht auch Menschen mit einem anderen Chromosomenbild geben?
(Gedanken von Tobias, 14 Jahre, der einen jüngeren Bruder mit Down-Syndrom hat)
Kinder mit Down-Syndrom sind gesegnet mit einem reinen Wesen,
das nicht eingeengt wird durch die Schattenseiten des Verstandes.
(Erzieherin um die Jahrhundertwende 1800/1900)
Liebe Grüße und alles Gute für die Prüfung!!!
Sabine
Ich mache auch mal ein paar Anmerkungen zur Wortwahl, sind nur Anregungen, keine „Pflicht“ natürlich.„Entdeckung“ durch den englischen Arzt John Langdon Down (1828-1896)
und Jerome Lejeune 1959 anhand eines Karyogram
Statt „Entdeckung“ würde ich „Erstbeschreibung“ schreiben.
„anhand eines Karyogram“ ist sicher nur ein Tippfehler, denn müsste heißen „anhand eines Karyogramms“
Statt „der Betroffenen“ würde ich „der Menschen mit Down-Syndrom“, überhaupt besser immer „Mensch mit...“, Frau mit...“, „Mann mit...“, „Kind mit...“ schreiben und auch sagen, denn das ist persönlicher und stellt den Menschen als Person in den Vordergrund.
Statt „normal“ würde ich „üblich“ schreiben, damit man nicht in das Schubladen-Denken „normal-anormal“ rutscht.
Bei der Freien Trisomie 21 kann es theoretisch sein, dass eine Mosaik-Trisomie übersehen wurde, wenn in der untersuchten Probe nur trisome Zellen waren und die üblich bestückten disomen Zellen nicht aufgefallen sind.
Die Translokations-Trisomie 21 kann auch spontan entstehen ohne das bei einem Elternteil eine Balancierte Translokation vorliegt.
Das Zusatzchromosom kommt in den meisten Fällen durch die Eizelle der Mutter hinzu, aber nicht immer. Manchmal kommt es auch durch die Samenzelle des Vaters.
Die Merkmalsausprägung bei Mosaik-Trisomie 21 und Partieller Trisomie 21 kann abgeschwächt sein, muss aber nicht. Immer darauf hinweisen, dass man den Einzelfall betrachten muss und keine generellen Aussagen machen kann bzw. sollte.
Diagnose: Chromosomenanalyse zur Feststellung der Art der Trisomie 21 ...ist die einzige sichere Diagnosemöglichkeit. Auch vorgeburtlich. Die Nackentransparenzmessung mit Ultraschall ist unsicher und es gibt noch eine Menge weitere Besonderheiten, auf die eine erhöhte Nackendichte hinweisen kann: http://de.wikipedia.org/wiki/Nackentransparenz
Früher war es der Triple-Test der für die Wahrscheinlichkeitsabschätzung herangezogen wurde. Als dann klar wurde, wie unsicher der eigentlich ist, kam die Nackentransparenzmessung, aber auch hier würden mittlerweile viele Frauen sagen: „Die lass ich nie wieder machen, die ist mir zu unsicher und man kriegt ja keine Diagnose.“ Außerdem (ich weiß nicht, wie das in der Schweiz ist) muss sie in Deutschland selbst bezahlt werden, weil die Kassen sie nicht übernehmen (zu unsicher, da keine Diagnosestellung möglich). Und dass kostet zwischen 50 und 200 Euro. Das aber nurmal so, aber weil es gerade ziemlich boomt mit der Nackentransparenzmessung solltest du das ruhig anführen mit dem Hinweis, dass immer eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie folgen muss, damit man eine Diagnose bekommt oder eine Diagnose ausschließen kann. Bei Eric z.B. war die Falte ganz unauffällig und er hat ein Down-Syndrom: http://www.ericmagnus.de
Das Zitat finde ich gut
„Ich bin keine Behinderte. Ich bin ein Mensch mit Handikap. An erster Stelle bin ich ein Mensch“ (Ruth Cromer, eine Betroffene)
Wie gefallen dir diese beiden?
Es gibt doch Menschen mit verschiedenen Blutgruppen, warum sollte es dann nicht auch Menschen mit einem anderen Chromosomenbild geben?
(Gedanken von Tobias, 14 Jahre, der einen jüngeren Bruder mit Down-Syndrom hat)
Kinder mit Down-Syndrom sind gesegnet mit einem reinen Wesen,
das nicht eingeengt wird durch die Schattenseiten des Verstandes.
(Erzieherin um die Jahrhundertwende 1800/1900)
Liebe Grüße und alles Gute für die Prüfung!!!
Sabine
Frage dich in jeder schwierigen Situation:
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Gern geschehen
Hey, das ist ja SSSSSSUUUUUUPPPPPEEEEEERRRRR!!!!!!!!!!! Herzlichen Glückwunsch *mitfreu*
Weiterhin alles Gute für dich!!
Herzliche Grüße
Sabine
*mitfreu*Weiterhin alles Gute für dich!!
Herzliche Grüße
Sabine
Frage dich in jeder schwierigen Situation:
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)
Was würde der stärkste, mutigste, liebevollste
Teil meiner Persönlichkeit jetzt tun?
Und dann tue es. Tue es richtig.
Und zwar sofort.
(Dan Millman)